Enfermedad de Wilson: ¿qué patología es esta?

Estar informado y conocer la enfermedad de Wilson puede ayudarle. Es una entidad potencialmente grave y mortal, pero para la cual hay formas muy efectivas de prevención y tratamiento.

Estar informado y conocer la enfermedad de Wilson puede ayudar. Es una enfermedad potencialmente grave y mortal, pero para la que hay formas muy efectivas de prevención y tratamiento.

La enfermedad de Wilson tiene tratamiento, pero puede limitar la vida de los afectados, particularmente si se diagnostica en una etapa posterior. Apoyar a estas personas y a sus familias es esencial para su recuperación y bienestar.

¿Cuál es la patología de Wilson?

Los individuos con la enfermedad de Wilson absorben los diversos nutrientes y minerales en la dieta, pero acumulan cobre en el cuerpo porque no tienen la capacidad de eliminarlo. Esto ocurre cuando hay pequeños errores en un gen (ATP7B), que se transmiten del país al niño. Solo cuando el padre y la madre transmiten el gen al niño con tal error surge la enfermedad de Wilson y sus complicaciones, es decir, los padres sanos pueden transmitir la enfermedad y tener hijos enfermos. Por lo tanto, es una enfermedad hereditaria y genética.

El diagnóstico se lleva a cabo a través de pruebas específicas de sangre y orina (dosificación de cobre en la sangre y la orina, y en la sangre una proteína llamada ceruloplasmina). Los valores de estos análisis se cambian.

Uno de los signos más característicos son los anillos parduscos con cobre alrededor de la córnea (anillos Kayser-Fleischer), solo posibles de visualizar por oftalmólogos con luz y material adecuados.

La enfermedad de Wilson puede tener formas muy diferentes de presentarse. Sin embargo, el órgano más afectado es el hígado, ya que la acumulación de cobre se produce principalmente en este órgano. En algunos casos puede ser necesaria una biopsia hepática para cuantificar la acumulación de cobre. Los cambios en el funcionamiento del hígado pueden causar coloración amarillenta de la piel (ictericia), aumento del volumen abdominal debido a la acumulación de líquido (ascitis) o vómitos con sangre. El cobre puede acumularse en el cerebro y causar problemas con el habla, caminar, temblores o rigidez de los músculos, e incluso si no es evidente en estos pacientes el hígado también se altera.

Las personas con enfermedad de Wilson también pueden experimentar cambios en el comportamiento y el estado de ánimo (por ejemplo, depresión), incluso antes de que los cambios hepáticos sean evidentes. En muchos casos, antes de llevar a cabo el diagnóstico correcto se diagnostican como pacientes psiquiátricos.

En ausencia de tratamiento, la enfermedad de Wilson es grave, progresiva y puede conducir a la muerte. En ciertos casos el hígado deja de funcionar de forma repentina e inesperada, es decir, causa insuficiencia hepática aguda o fulminante donde solo el trasplante hepático puede salvar al paciente.

¿Hay tratamiento para la enfermedad de Wilson?

Existen fármacos que previenen la acumulación de cobre en el organismo y alivian los síntomas, como la penicilamina, la trientina o el zinc. Los pacientes también deben evitar los alimentos ricos en cobre (champiñones, nueces, chocolate, mariscos). El tratamiento y el cuidado de la dieta deben mantenerse durante toda la vida, pero la mayoría de estas personas tienen una vida absolutamente normal.

Todos los miembros de la familia, sin excepción de las personas con la enfermedad de Wilson, deben hacerse pruebas para detectar la enfermedad. Esta es una enfermedad con un fuerte impacto familiar. Por lo tanto, el apoyo a los pacientes y familiares es esencial para superar las etapas más complicadas de la enfermedad.

Una de las altitudes más importantes es incluir en la evaluación rutinaria de las pruebas hepáticas (ALT, AST, GGT, fosfatasa alcalina) y si se alteran, considerar la detección de la enfermedad de Wilson, particularmente entre las edades de 5 y 35 años.

El exceso de cobre puede provocar cirrosis no hepática. Analiza tu hígado por el bien de tu salud digestiva.