Mutación genética rara hace que mujer no tenga miedo ni dolor

Jo Cameron tiene 71 años y apenas siente dolor. Tampoco tiene miedo ni ansiedad. Vive en Iverness, Escocia, y es una de las dos personas del mundo diagnosticadas con una rara mutación genética.

Hace seis años, cuando fue operada, descubrió que era diferente. Los médicos no creyeron que no necesitara analgésicos en el postoperatorio. Jo fue operada a mano y no sintió la necesidad de tomar medicamentos para el dolor.

El anestesista Devij Srivastava llevó el caso a genetistas especializados en dolor de las universidades University College London y Oxford.

«Cuando supo que no estaba tomando anestésicos, el doctor descubrió que nunca había pedido analgésicos«, cuenta Jo Cameron. Fue entonces cuando fue dirigida a una consulta con expertos en Inglaterra. Al ser diagnosticada con la mutación, Jo se dio cuenta de que en realidad no estaba «increíblemente saludable» como pensaba.

Jo siempre supo que no necesitaba medicinas para el dolor, pero nunca se preguntó por qué. «Yo era una persona feliz, no me di cuenta de que había algo diferente en mí», dijo.

Ella no lo entendía, pero siempre toleró el dolor a una escala mucho mayor que los demás, incluso durante el parto. «Fue raro, no dolió», cuenta. En la cocina, a menudo Jo se quema el brazo en la estufa. Sólo se da cuenta cuando la piel empieza a oler a carne chamuscada. Ni siquiera notó que era insensible al dolor.

Ella asegura que no tiene ganas de cambiar, pero reconoce que el dolor tiene su importancia. «El dolor existe por una razón, para advertirte. Es una alerta», evalúa. «Sería bueno tener una advertencia cuando algo está mal», afirma.

Los Médicos creen que también puede curarse más rápido de lo normal. Los expertos dicen que Jo tiene una combinación muy específica de genes que la hace más olvidada y la hace sentir menos ansiosa. «Se llama el gen feliz o el olvido. Molesto a la gente por ser feliz y olvidada todo el tiempo. Ahora tengo una excusa», observa.

Jo tampoco tiene miedo. Recientemente chocó el auto. Ni siquiera llamó al episodio que haría enojar a mucha gente. «No tengo adrenalina. Todo el mundo debería tener esa advertencia, es parte de ser humano». Después de la conmoción, la otra conductora estaba temblando. Ella estaba tranquila. «No tengo esa clase de reacción. No es ser valiente, simplemente no hay miedo».

Los investigadores creen que Jo heredó dos mutaciones en la zona del genoma humano que guarda las instrucciones sobre cómo eliminar la anandamida. «No creemos que sufra un problema en la transmisión del dolor, sino de la abundancia de anandamida en el cerebro que, debido a sus defectos genéticos, hace que no sienta el dolor», resume Srivastava.

Los Investigadores creen que hay más gente como Jo en el mundo. «Uno de cada dos pacientes tras cirugía aún experimentan dolor de moderado a grave, a pesar de todos los avances en el desarrollo de analgésicos. La cuestión es si se podrían desarrollar nuevos tratamientos sobre la base de los resultados», dijo el anestesista Devij Srivastava.

Hay estudios de medicamentos nuevos que podrían aliviar el dolor postoperatorio y también acelerar la cicatrización de heridas. «Esperamos que esto ayude a los 330 millones de pacientes que se someten a cirugías en el mundo cada año», dijo el médico.

El caso de Jo se convertirá en un artículo académico en la revista British Journal of Anaesthesia, firmado por el médico Srivastava y James Cox de la UCL. Cox dice que las personas con insensibilidad rara al dolor pueden ser valiosas para investigaciones médicas.

El caso de Jo puede ayudar a otros pacientes a lidiar mejor con el dolor. «Aprendemos cómo sus mutaciones genéticas afectan a la forma en que la gente experimenta el dolor, así que animamos a cualquiera que no sienta dolor a manifestarse. Esperamos que, con el tiempo, nuestros hallazgos puedan contribuir a la investigación clínica para dolor y ansiedad postoperatorio, dolor crónico y cicatrización de heridas», explica Cox.

Jo ve el futuro con entusiasmo. «Hay muchísima gente que siente mucho dolor. Estaré muy feliz si mi genética ayuda a encontrar una manera natural de reducir el sufrimiento», créeme.