Estudio genómico abre la posibilidad de predecir la aparición de cáncer

Unos 1.300 científicos analizaron más de 2.600 genomas de muestras de 38 tipos de cáncer. La investigación se publicó esta semana en la revista Nature y resultó en el catálogo Más Amplio y detallado de genomas cancerígenos hasta la fecha, según los investigadores.

La investigación se llevó a cabo como parte del proyecto Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes y muestra un retrato detallado de la forma en que cada tipo de tumor aparece a nivel molecular. También muestra un camino para la aplicación de nuevos tratamientos y métodos de diagnóstico prematuro.

El cáncer es la segunda causa de muerte más frecuente en el mundo – después de las enfermedades cardiovasculares –, matando a más de ocho millones de personas cada año. Los primeros signos de la enfermedad pueden aparecer años antes de ser diagnosticada, señala la investigación.

El estudio puso de lado a lado el genoma completo del paciente, su tumor y el genoma humano de referencia y lo analizó 30 veces para comprender todas las mutaciones que diferencian la célula cancerígena y una célula sana.

Se valoraron más de mil millones de letras de ADN durante «diez millones de horas». La investigación contó con la participación de unos 1.300 científicos de 37 países y se utilizaron 13 superordenadores en varios centros de análisis.
Los investigadores han llegado a la conclusión de que el genoma del cáncer es finito y puede ser conocido.
Los científicos pudieron identificar todos los cambios genéticos que producen un tumor específico y ordenarlos cronológicamente para conocer su biografía. El análisis permitió analizar decenas de miles de mutaciones acumuladas en las células tumorales e identificó las causas del tumor.

Se identificó una mutación causal en el 95% de los casos examinados. En promedio, el cáncer necesita cinco mutaciones causales para aparecer, aunque «varía dependiendo del tipo de tumor», afirma el director del proyecto, Peter Campbell.

«Lo más sorprendente es la diferencia entre el genoma del cáncer de una persona y el de otra. Hay miles de combinaciones de diferentes mutaciones que producen la enfermedad, más de 80 procesos que causan esas mutaciones y algunos se deben a cuestiones hereditarias, otros al estilo de vida, como el tabaquismo, el alcohol, la exposición a la luz solar o la dieta inadecuada, añadió Campbell, citado por el periódico español El País.

La acumulación de estas cinco mutaciones causales permite que el cáncer crezca y evolucione más rápido que las células sanas. Sin embargo, este proceso puede llevar «una vida entera». El estudio muestra que algunos aparecen años o décadas antes del diagnóstico. «Hay casos en los que empiezan desde la infancia», afirman los investigadores.
«Detectar antes de aparecer»

La capacidad de identificar una o varias mutaciones causales del cáncer, años o décadas antes del diagnóstico, «abre una gran posibilidad de detectar el cáncer antes de que ocurra».

«Los tumores aislan el ADN en el torrente sanguíneo y eso puede ayudar a desarrollar nuevos métodos de diagnóstico antes. En un futuro próximo, se pueden desarrollar tratamientos preventivos que eliminen las células en las que ya vemos mutaciones causales de cáncer», afirma Peter Van Loo, coautor del estudio.

El proyecto Pan-Cancer también aborda el potencial de la inteligencia artificial. Un algoritmo puede identificar patrones de mutaciones inofensivas en una muestra de tumores que le permiten entender en qué órgano se encuentra el tumor primario.

Según los científicos, la investigación está disponible para que otros investigadores puedan realizar nuevas investigaciones sobre los resultados de esta investigación.

Dos investigadores de la Universidad de Michigan en los Estados Unidos dicen que estos datos se podrán utilizar, así como los datos clínicos de los pacientes, para que puedan identificarse mutaciones genéticas que permitan prever los resultados clínicos.