Las 10 enfermedades más raras del mundo

Enfermedades más raras del mundo: Las enfermedades raras son aquellas que afectan solo a un pequeño porcentaje de la población mundial, y los científicos luchan por encontrar causas y curas. La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y muchas de ellas aparecen temprano en la vida.

Las 10 enfermedades más raras del mundo

La concientización puede ser un problema, pero hay un Día de Enfermedades Raras que se observa el último día de febrero, en los Estados Unidos, Canadá y Europa. Siga leyendo para ver nuestra lista de algunas de las enfermedades más raras del mundo.

10. Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS)

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•  Concienciación: Existen varias organizaciones de investigación en todo el mundo y el programa de concientización Hats On/Jeans Day for Progeria tiene su sede en Peabody, MA para organizar eventos de recaudación de fondos.
•  Descubrimiento: existen diferentes formas de progeria, sin embargo, la forma clásica se llama síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, llamado así por 2 médicos ingleses que lo describieron por primera vez: el Dr. Jonathan Hutchinson en 1886 y el Dr. Hastings Gilford en 1897.
•   Tratamiento: el medicamento contra el cáncer Lonafarnib se usó en ensayos y mostró mejoras como aumento de peso, mejor audición, estructura ósea y flexibilidad de los vasos sanguíneos; sin embargo, todavía no existe una cura para la progeria.
•  Síntomas: calvicie y cabezas agrandadas con caras pequeñas, movimiento limitado, endurecimiento de las arterias, retrasos en el crecimiento, dislocaciones de cadera y otros síntomas debilitantes

Enfermedades más raras del mundo: También conocida simplemente como progeria, esta enfermedad es causada por una mutación genética fatal que causa un envejecimiento rápido, que comienza en la primera infancia. La esperanza de vida promedio es de 13 años, con alrededor de 100 casos documentados en los que los pacientes vivieron hasta los veinte años.

9. Kuro

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• Conciencia: No hay un grupo de conciencia Kuru conocido o un día dedicado.
•  Descubrimiento:  Ocurriendo a niveles epidémicos en los años 50 y 60, finalmente fue descubierto por Daniel Carleton Gajdusek, cuya investigación le valió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1976.
•  Tratamiento: No hay tratamiento para Kuru, aparte de la medida preventiva de no cometer canibalismo.
•  Síntomas: Temblores y espasmos musculares (Kuru es la palabra de la tribu Fore para ‘escalofrío’), dolores de cabeza y de brazos y piernas, dificultad para caminar y tragar, problemas de coordinación progresivos y severos

Enfermedades más raras del mundo: Descubierto solo en una región remota de Nueva Guinea entre la tribu Fore y estrechamente relacionado con la enfermedad de las vacas locas, Kuru es causado por priones, que es una proteína que fomenta la acumulación de tejido cerebral anormal que resulta en daño cerebral irreversible. 100% letal, es provocada por el consumo de cerebros humanos que contienen la infección. Las tribus Fore practicaban el canibalismo antes de la década de 1950 para preservar los espíritus de los muertos, pero ahora está prohibido.

8. Fibrodisplasia osificante progresiva – Enfermedad de Stoneman

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• Concienciación: el 23 de abril es el Día de Concientización sobre FOP, organizado por la Asociación Internacional de FOP (IFOPA) ^. 
•  Descubrimiento: El difunto Dr. Victor McKusick de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins nombró oficialmente la enfermedad en la década de 1970.
•  Tratamiento: Sin cura conocida. Si se extirpa quirúrgicamente, el cuerpo crea aún más crecimiento óseo en el área.
•  Síntomas: malformación del dedo gordo del pie en recién nacidos, nódulos fibrosos dolorosos/hinchazones similares a tumores en el cuello, la espalda y los hombros, rigidez de las articulaciones, fiebre baja, músculos reemplazados por tejido óseo.

Enfermedades más raras del mundo: También conocida como FOP, la enfermedad de Stoneman es extremadamente rara y es causada por una mutación en el sistema de reparación del cuerpo que hace que los músculos, ligamentos y tendones se endurezcan espontáneamente (o después de que se hayan dañado los tejidos fibrosos), lo que resulta en articulaciones permanentemente congeladas. Vale la pena leer la historia de Jeannie Peeper, una mujer que nació con FOP en 1958 .

7. Morgellons

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 Conciencia: según la Fundación de la enfermedad de Charles E. Holman Morgellons, febrero es el mes de la conciencia de Morgellons.

 Descubrimiento: Principios de 2000

 Tratamiento:  Terapia y tratamiento tópico de las afecciones de la piel, junto con tratamiento para problemas de salud mental como depresión y ansiedad.

 Síntomas:  picazón, sensación de hormigueo, escozor y mordedura, pelos negros, hilos o motas sobre o debajo de la piel, erupciones y llagas, pérdida de memoria y confusión, cambios en la visión.

Enfermedades más raras del mundo: Una enfermedad de la piel sin explicación que algunos expertos creen que es psicosomática es Morgellons, que involucra pelos negros o fibras extrañas sobre o debajo de la piel, acompañada de sensaciones dolorosas en la piel. Las comunidades marginales, como los alienígenas y los entusiastas de los ovnis, creen que la condición está relacionada con la actividad extraterrestre, aunque se cree que es causada por problemas relacionados con la ansiedad y los trastornos psicológicos.

Una condición no relacionada asociada con los pelos negros se mencionó por primera vez en el siglo XVII en Francia. En 2001, una madre de Pensilvania nombró la enfermedad después de descubrir que su hijo pequeño la padecía, pero los médicos llegaron a creer que ella misma padecía una afección conocida como Síndrome de Munchausen por poderes, en la que los padres fingen enfermedades en sus hijos para ganar atención por parte de los médicos.

6. Metahemoglobinemia

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•  Conciencia:  No se conoce un día u organización de concientización, sin embargo, hay un estudio en curso realizado por metHb.
•  Descubrimiento: 1943
•  Tratamiento: oxígeno suplementario y un fármaco llamado azul de metileno, que restaura el hierro de la hemoglobina a su estado normal de transporte de oxígeno.
•  Síntomas: coloración azulada de la piel, dificultad para respirar, dolores de cabeza y mareos, pérdida de las líneas del cabello, cambios en el estado mental, fatiga e intolerancia al ejercicio, anemia, enfermedades cardiovasculares y pulmonares, bacterias y toxinas en los tejidos, convulsiones y coma.

Enfermedades más raras del mundo: También conocida como trastorno de la piel azul, la metahemoglobinemia ocurre cuando los niveles elevados de metahemoglobina afectan la forma en que actúan el oxígeno y el hierro férrico en la sangre. Esto da como resultado la capacidad reducida de los glóbulos rojos para liberar oxígeno a los tejidos y puede provocar convulsiones, anomalías en el corazón y muerte prematura.

En 1943 se informó la primera incidencia de metahemoglobinemia en el Reino Unido, donde a 2 miembros de una familia se les diagnosticó la afección; sin embargo, se hizo famoso cuando se descubrió que una familia en Kentucky había transmitido los rasgos genéticos a lo largo de sus 200 años de historia.

5. Microcefalia

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•  Concienciación:  el 30 de septiembre es el Día de la Concienciación sobre la Microcefalia.
•  Descubrimiento: 2002
•  Tratamiento:  No existen tratamientos para corregir el tamaño de la cabeza y no existe cura, sin embargo, algunas personas pueden crecer normalmente y desarrollar inteligencia. El tratamiento de los síntomas con terapia puede ser útil.
•  Síntomas: esperanza de vida reducida, defectos neurológicos, tamaño reducido de la cabeza, enanismo, retraso en el habla, hiperactividad, ataques y convulsiones, deterioro de la capacidad motora y torpeza.

Enfermedades más raras del mundo: Esta condición médica afecta a quienes la padecen desde el nacimiento o se desarrolla dentro de los primeros años de su vida, causada por un subdesarrollo del cerebro que resulta en un tamaño de cabeza más pequeño y rasgos faciales anormales, con un rango de gravedad.

Los afectados por Microcefalia pueden incluir condiciones tales como enanismo, deterioro de la capacidad intelectual, convulsiones, funciones motoras y habla deficientes. En el siglo ^XIX y principios del ^XX , a las personas con esta enfermedad también se las llamaba ‘cabezas de alfiler’ y se las vendía a espectáculos de monstruos.

La causa genética de la microcefalia fue descubierta oficialmente en 2002 por un equipo internacional de investigadores, aunque la condición se remonta al Antiguo Egipto, donde se mencionó a un enano notable que podría haber sido una víctima.

4. Síndrome de Parry-Romberg

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•  Conciencia:  No hay un día o mes de conciencia conocido para esta condición, aunque hay una fundación llamada The Romberg’s Connection, que es un grupo de apoyo internacional.
•  Descubrimiento:  PRS fue mencionado por primera vez en 1825 por Caleb Hillier Parry en sus escritos médicos y Moritz Heinrich Romberg lo describió por segunda vez en 1846.
•  Tratamiento:  Los medicamentos inmunosupresores pueden ayudar, así como los injertos de piel, grasa y tejido, aunque en algunos casos la condición se revierte y cesa repentinamente.
•  Síntomas:  Atrofia de la piel y tejidos conectivos, generalmente en la cara, pérdida de cabello, cicatrización, reducción de la pigmentación en la piel, dolor intenso en los tejidos, migrañas, recesión de la órbita ocular y anomalías visuales como párpados caídos, náuseas y vómitos. disminución de la hinchazón en el sitio, anomalías dentales.

Enfermedades más raras del mundo: También conocido como atrofia hemifacial progresiva, el síndrome de Parry-Romberg generalmente afecta a niñas menores de 15 años, donde las áreas aleatorias de la piel parecen encogerse o degenerarse. Aproximadamente 4 de cada 1 millón de personas tienen esta afección y los expertos aún están debatiendo la causa.

3. Epidermodisplasia verruciforme

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•  Conciencia:  No se conoce un día u organización de concientización, aunque hay algunos grupos de apoyo.
•  Descubrimiento:  Felix Lewandowsky y Wilhelm Lutz fueron los médicos que documentaron por primera vez la EV en 1922, llamándola displasia de Lewandowsky-Lutz.
•  Tratamiento:  no existe una cura exitosa para la EV y aunque la cirugía puede eliminar los crecimientos, vuelven a crecer.
•  Síntomas: alto riesgo de cáncer de piel, pápulas planas parecidas a verrugas, crecimientos escamosos, lesiones y tumores.

Enfermedades más raras del mundo: La epidermodisplasia verruciforme también se denomina síndrome de Treeman, que es un trastorno cutáneo hereditario caracterizado por una susceptibilidad anormal a los virus del papiloma humano o verrugas en la piel.

Estas infecciones descontroladas dan como resultado crecimientos escamosos en las manos y los pies, que comienzan alrededor de 1 año de edad hasta los 20 años, aunque pueden aparecer en la mediana edad. Se cree que la regulación de la distribución de zinc juega un papel en esta mutación genética .

2. Deficiencia de RPI

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•  Concienciación: No se conoce ningún día u organización de concientización para esta afección.
•  Descubrimiento: 1999
•  Tratamiento: Actualmente no hay tratamientos para esta condición.
•  Síntomas:  daño a los nervios ópticos y movimientos oculares involuntarios, convulsiones, espasticidad y retrasos en el desarrollo, problemas de equilibrio y movilidad, lentitud del pensamiento y del habla.

Enfermedades más raras del mundo: La deficiencia de RPI tiene solo tres casos conocidos históricamente, donde los pacientes tienen una deficiencia de ribosa-5-fosfato isomerasa . Esto significa que presentan anomalías difusas de la sustancia blanca que afectan las partes más grandes y profundas del cerebro, junto con retrasos en el desarrollo y regresión psicomotora.

Un niño de 14 años fue visto por médicos en 1999 y presentaba un retraso en el desarrollo que incluía una ralentización de la actividad mental y del movimiento, enfermedad de la sustancia blanca del cerebro, epilepsia y un retraso en la conversión de glucosa en fructosa. Desde entonces, se informaron 2 casos más, uno de ellos diagnosticado en 2018.

1. Enfermedad de Fields

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•  Conciencia: No se conoce un programa o día de concientización sobre la enfermedad de Field, sin embargo, las dos personas que la padecen son muy abiertas sobre su experiencia.
•  Descubrimiento: 1994
•  Tratamiento: Ninguno, excepto para tratar los síntomas.
•  Síntomas: Deterioro del sistema muscular, limitación progresiva del movimiento y del habla, contracciones y temblores ocasionales, espasmos musculares dolorosos.

Solo hay 2 casos conocidos de la enfermedad de Field en el mundo, que lleva el nombre de las hermanas gemelas galesas Catherine y Kristie Fields, lo que significa que la enfermedad de Field es la enfermedad más rara del mundo.

Enfermedades más raras del mundo: Una enfermedad neuromuscular que solo afecta a dos entre miles de millones de personas, causa degeneración muscular. Los gemelos usan sillas de ruedas para moverse y usan ayudas electrónicas para hablar . Viven con sus padres y acceden a la asistencia a través de trabajadores de cuidados paliativos, mientras siguen siendo examinados por médicos que están investigando el tratamiento.

En 1994, cuando los gemelos tenían 4 años de edad, fueron atendidos por muchos médicos que administraron innumerables pruebas y no pudieron relacionarlo con ninguna enfermedad conocida. Sin una causa definitiva, razonaron que las hermanas nacieron con él.

Enfermedades más raras del mundo: Si bien la incidencia de enfermedades raras se ve afectada por la comprensión y el tratamiento continuos de las condiciones, el hecho de que se descubren nuevas enfermedades con frecuencia, y la aparición y prevalencia pueden depender de ubicaciones en todo el mundo y otros factores diversos, lo que hace que sea difícil compilar un resumen conciso. y lista completa.

Con suerte, algún día, los científicos y expertos encontrarán una manera de tratarnos e inocularnos para que estas y otras condiciones raras desaparezcan en la historia, como ya lo han hecho algunas enfermedades.