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Lo creas o no: Esta familia no siente dolor
Esta familia no siente dolor.
La sensación de dolor, para la mayoría de las personas, no es agradable.
Sea una topado con el dedo del pie en el armario o un ejercicio llevado al límite, la sensación nos hace querer llorar, gritar o caer en el suelo.
Por otro lado, funciona como un buen mecanismo de defensa, alerta nuestro cuerpo para que no pase de sus límites y sea dañado de forma irreparable.
La historia que vamos a contar aquí es de una familia italiana que simplemente no sabe lo que es sentir dolor.
Seis miembros de la familia Marsilis tienen una rara mutación genética que los deja con una muy baja sensibilidad al dolor. Esto significa huesos rotos, bocas quemadas y otras lesiones dolorosas sin sentir nada.
Obviamente, los científicos están estudiando estas seis personas, que incluyen la abuela (78 años), y sus dos hijas (50 y 52 años) y los nietos (dos chicos y una chica, con 24, 21 y 16 años). En referencia a ellos, únicos en el mundo con situación similar a la registrada condición fue bautizada como síndrome de Marsili.
El principal científico estudiando el caso en el University College de Londres, James Cox, la familia tiene una densidad poco común de nervios intraepidérmicos, responsables de la transmisión de la sensación de dolor, que no trabajan como deberían.
El día a día
La abuela, doña Letizia Marsili, explicó a la BBC News que la familia nunca vio la enfermedad como algo negativo, a pesar de tener sus desventajas.
Por ejemplo, su nieto tiene los tobillos muy sensibles debido a microfraturas que adquirió mientras jugaba al fútbol.
Otro problema recurrente son quemaduras en el cielo de la boca de todos los de la casa, debido a la ingesta de líquidos calientes.
Probablemente la familia nunca supo lo que es soplar una sopa antes de tomarla.
Desde el punto de vista científico, la familia es una gran fuente de investigación, pues a través del mapeo genético de estos individuos se ha descubierto que el gen ZFHX2 posee una mutación en todos los miembros de la casa.
Como confirmación del descubrimiento, los ratones fueron modificados genéticamente con un enfoque en el mismo gen, y nadie se sorprendió cuando le presentaron una alta tolerancia al dolor.
Con esta constatación, la profesora Anna Maria Aloisi, coautora del estudio, espera haber creado un nuevo rumbo en la manipulación de de drogas más modernas contra el dolor.
Según ella, con más investigaciones para entender exactamente cómo la mutación impacta en la sensibilidad al dolor y observar si otros genes también están involucrados, sería posible identificar nuevas dianas para el desarrollo de medicamentos.
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