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Cáncer hereditario: 6 preguntas que necesita saber

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Las explicaciones son del profesor Luís Costa, oncólogo médico de la Unidad de Mama del Instituto de Oncología de la CUF. Hoy es el Día Mundial del Cáncer.

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¿Qué es el cáncer hereditario?

El cáncer hereditario representa aproximadamente el 10% de los casos de cáncer de mama. Siendo el cáncer de mama el tumor más frecuente en el sexo femenino, se puede observar que el grupo de cánceres hereditarios tienen una representatividad significativa en patología oncológica. En prácticamente todas las reuniones multidisciplinarias de la Unidad de Mama del Instituto de Oncología de CUF hay al menos un caso que indica la realización de pruebas genéticas.

¿Pero es realmente hereditario?

Se llama cáncer hereditario porque significa que la paciente, o solo el portador de la mutación, heredó de la madre o el padre un cambio (mutación) en un gen que tiene la función de proteger el tejido mamario (y otros) del desarrollo de tumores. La sospecha de esta situación surge del hecho de que hay un historial familiar de sospecha de cáncer o cáncer de mama surge en una mujer joven, por ejemplo. Sin embargo, tener esta mutación genética no significa necesariamente tener cáncer.

¿Qué otros tumores malignos pueden ser hereditarios?

La existencia de múltiples casos de cáncer en la misma familia se presenta con mayor frecuencia como independiente y no relacionada. Sin embargo, actualmente ya se han identificado algunas mutaciones genéticas que son hereditarias y aumentan la predisposición al desarrollo de cáncer. Se destacan las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 vinculadas al cáncer de mama y ovario, la mutación PAF-C1 vinculada al cáncer de colon y el síndrome de Lynch vinculado al cáncer de colon.

¿Vale la pena hacer una prueba genética?

Sí, porque podemos tomar algunas medidas profilácticas, es decir, de “prevención” que realmente pueden prevenir el desarrollo de la enfermedad. Estas medidas profilácticas solo se proponen después de realizar pruebas genéticas y asesoramiento genético.

¿Cómo indican los genes BRCA1 y BRCA2 un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama?

Una persona que tiene una mutación de estos genes (esta prueba se realiza a través de un análisis de sangre) tiene una predisposición muy alta al cáncer de mama o al cáncer de ovario (puede ser más del 50%), es decir, su riesgo de desarrollar la enfermedad es alto.

¿Por qué es tan importante conocer nuestros antecedentes familiares de cáncer?

La historia familiar de cáncer es, con mayor frecuencia, el indicador clínico que nos despierta a la posible presencia de cáncer hereditario. Particularmente cuando, en parientes de primer grado, hay casos de cáncer de mama y / o cáncer de ovario.

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